纤维瘤病与Gardner综合征

我们曾经多次介绍过“纤维瘤病”这个纤维源性的肿瘤性疾病。（点解右边蓝色字查看相关内容→_→纤维瘤和纤维瘤病，→_→纤维瘤病不应该归类为恶性肿瘤）。

纤维瘤病可以是散发的和偶发的，也可以是Gardner综合征的一种表现。

Gardner综合征,也被称为家族性结直肠息肉病，是一种常染色体显性遗传的疾病，其特征是结直肠内多发性腺瘤性息肉的存在同时伴有多发的结肠外肿瘤。结肠外肿瘤包括颅骨骨瘤（查看→_→钮扣样骨瘤）、甲状腺乳头状癌、表皮样囊肿、纤维性肿瘤。大约15%的Gardner综合征病例会发生硬纤维瘤。

硬纤维瘤是纤维瘤病的一种，通常将发生于肌肉、腹腔肠系膜和腹膜后的纤维瘤病称为硬纤维瘤（或称侵袭性纤维瘤、韧带样瘤）。腹腔肠系膜、腹膜后以及腹壁硬纤维瘤通常发生在腹部创伤性手术后或有妊娠史，但并不绝对。与所有的纤维瘤病一样，硬纤维瘤术后极易局部复发，但绝对不会转移。

家族性结直肠息肉结肠息肉最终发展为结直肠癌

息肉也可以生长在胃、十二指肠、脾脏、肾脏、肝脏、肠系膜和小肠。在少数情况下,息肉也出现在小脑。Gardner综合征相关的癌症通常还可以出现在甲状腺、肝脏和肾脏。息肉的数量随着年龄的增加，常常出现成千上万的结肠息肉。

目前已知Gardner综合征是由于位于5号染色体的APC基因突变所致。与家族性腺瘤息肉病(FAP，familialadenomatouspolyposis)具有相同的基因突变，也易诱发结肠癌。

Gardner综合征得名于遗传学家EldonJ.Gardner(–)，他于年首次描述本病。

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经典病例分享（本病例仅供本平台学员学习，严禁转载！）

女性，25岁。剖宫产后出现腹膜后包块，手术病理为硬纤维瘤。本次以发现腹壁多发包块就诊。结果发现腹膜后硬纤维瘤复发、腹壁多发硬纤维瘤、结肠大量的息肉样病变以及以及胃、十二指肠多发息肉。其母亲呈患多大结直肠息肉，死于直肠癌。最终诊断：Gardner综合征。

图1腹膜后硬纤维瘤。低回声的病变形状极度不规则，可见病变样软组织间隙浸润生长出现不规则的“鹿角”或“蟹足”样表现（箭头）。

图2腹膜后硬纤维瘤。低回声的病变形状极度不规则，内见少量血流。

图3腹壁多发的硬纤维瘤。可见腹壁肌肉前筋膜被破坏（红箭头），病变由肌肉内向筋膜外浸润性生长。白箭头示病变向筋膜外浸润。

图4消化道多发息肉。上两幅图为胃及十二指肠内的多发息肉，下两幅图为结肠内大量的息肉。

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清华长庚

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