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Wilson病（肝豆状核变性）是一种由ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。年由KinnearWilson最先对其作了系统描述。它主要影响肝脏和脑。如果不治疗，肝豆状核变性往往会由于肝细胞内铜的病理性沉积而致命。

Wilson病可以从6岁～40岁在任何年龄出现症状，但最初症状一般出现在青少年期。尽管不能单凭年龄排除Wilson病，但初始症状出现在40岁以后的情况极为罕见。

为了让大家对Wilson病有更深入的了解，本文对针对Wilson病的临床诊断、治疗和筛查方法进行了详细总结。

症状和体征

Wilson病可以无症状。如果存在症状和体征，包括：1.肝脏表现无症状肝酶升高急性肝炎，伴有不适、乏力、食欲不振和黄疸急性肝衰竭伴溶血性贫血肝硬化2.神经精神异常表现运动障碍（例如震颤、协调性差、丧失精细动作控制能力、舞蹈病、舞蹈手足徐动症、强直性肌张力障碍）步态障碍假性球麻痹心境障碍智力退化，包括学龄儿童学业表现或行为问题3.关节炎4.肾小管性酸中毒5.角膜K-F环儿童期更常出现肝脏表现，二三十岁的成年人往往会出现神经系统表现。

诊断性检查

出现原因不明的转氨酶升高、慢性活动性肝炎或神经精神症状的患者，或出现角膜K-F环，应当进行Wilson病检测。同样，出现急性肝衰竭的年轻患者应怀疑Wilson病，特别是伴有Coombs阴性溶血性贫血时。Wilson病没有单一的检测方法。诊断要根据临床症状和体征结合实验室检查结果。Wilson病的初始实验室检查为血清铜蓝蛋白检测，在Wilson病患者中其水平通常升高。铜蓝蛋白水平＞30mg/dl基本上可排除Wilson病，除非是少数有急性肝衰竭的患者。若铜蓝蛋白水平降低，随后应进行以下检查，帮助确立Wilson病诊断：眼科裂隙灯检查（发现角膜后弹力层铜沉积形成角膜K-F环的证据）24小时尿铜测定如果诊断不确定，可能需要肝脏活检或基因突变分析等附加检查。这些检查应当在肝病专科医生或医学遗传学医师指导下进行。

治疗

Wilson病的治疗复杂，应当由肝病专科医生指导。急性肝衰竭是Wilson病的一种危及生命的表现（有时是最初表现）。对于Wilson病引起的急性肝衰竭或失代偿性肝硬化，需进行肝脏移植紧急评估。

筛查

Wilson病患者无症状的一级生物学亲属应由肝病专科医生或医学遗传学医师进行评估。Wilson病是一种常染色体隐性遗传疾病。同胞有1/4的可能性携带相同的基因表型，子女有1/的可能性患这种疾病。对无症状亲属的初始筛查包括：眼科裂隙灯检查（评估角膜K-F环的存在）血清铜蓝蛋白24小时尿铜测定如果已知患病家庭成员具体的基因突变，可以进行基因检测。本文部分内容来源于妙佑医疗国际（MayoClinic）知识库，由惠每医疗审核，授权高济医疗发布。

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